为进一步落实国家罕见病防治政策，推动苏州地区及江苏省罕见病学科的发展，建立以患者为中心，多学科合作和一站式诊治的患者管理模式，2024年 2月28日下午，苏州大学附属第二医院罕见病诊疗中心正式成立。

当日下午，苏州大学附属第二医院副院长、罕见病诊疗中心主任孙亦晖，罕见病诊疗中心副主任、医务部主任连一新，罕见病诊疗中心副主任、神经内科主任刘春风共同为罕见病诊疗中心揭牌。来自各专科的罕见病诊疗中心工作小组成员和秘书参加了本次会议。

自2018年以来，我国大力推进罕见病诊疗能力提升并制定相关政策，罕见病诊治工作方兴未艾。本次会议上，罕见病诊疗中心主任孙亦晖介绍了中心设立的目的和宗旨。按照医院未来建设布局以及苏南地区复杂疑难罕见病患者的就诊需求，苏州大学附属第二医院罕见病诊疗中心集结了医院各科室专家团队和优势学科群，以多学科MDT合作为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗和能管理的综合目标。

本次会议上，神经内科陈静主任就重症肌无力的诊治现状及神经内科在罕见病诊治方面的基础工作进行了分享。“重症肌无力其实仅仅是神经内科罕见病中‘常见病’。在目前人类发现的8000多种罕见病中，近60%与神经系统相关”陈静主任说。作为苏州大学附属第二医院首个国家临床重点专科建设单位，神经内科在华东地区乃至全国均有一定影响力。经过30余年的建设，科室下设10大诊疗中心，8个MDT多学科会诊门诊。科室年门诊量146000余人次，具有丰富的罕见病诊疗经验。近年来，科室坚持每季度举办“神话姑苏”系列神经系统疑难病例讨论沙龙，每年编写并出版《神经内科疑难罕见病例精选》，受到神经科同道广泛好评。神经内科主任、医院罕见病诊疗中心副主任刘春风主任直言，“我们十分期待医院罕见病诊疗中心的成立和发展，神经内科有义务和责任做好表率，全方位提升推行神经系统罕见病的诊治和科普工作，这是提升自己更是造福患者的重要过程”。

肾内科宋锴主任分享了科室有关法布雷病的诊治经验以及团队在罕见病领域的工作。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症，可导致肾脏、神经、心血管等多系统病变，因其临床表现变异大、病情复杂多样，诊断难度大、误诊率高。近年来，科室通过临床、肾脏病理和基因检测的多维度诊断，实现了包括法布雷病在内的肾脏系统罕见病的精准诊治，积累了丰富经验。“借助医院罕见病诊疗中心的平台建设，我们希望联合神经内科、心内科、眼科和儿科等学科密切合作，建立患者随访评估的全套体系，进一步吸引这些疑难杂症的患者”，宋锴主任如是说。

关注罕见病，就是关注我们的未来。工作会议最后，苏州大学附属第二医院副院长、罕见病中心主任孙亦晖总结，希望通过罕见病诊疗中心揭牌，集中力量办大事，联合多学科全方位提升医院总体罕见病诊治能力，扩大影响力，同时造福更多的患者及家庭。

供稿人：苏州大学附属第二医院 庄圣、陈静